单样本-实体瘤组织58DNA+22RNA基因检测

该检测采用高通量测序技术，对实体瘤组织样本一次性分析80个与实体瘤诊疗高度相关的关键基因。其中，DNA层面覆盖58个基因，全面检测与靶向治疗、预后评估及遗传风险相关的单核苷酸变异、插入缺失、拷贝数变异等，核心基因包括EGFR、ALK、KRAS、BRCA1/2、TP53、PDGFRA、KIT等。RNA层面同步分析22个基因，重点捕获DNA层面难以检测的、由基因重排或融合驱动的关键致癌事件，如ALK、ROS1、RET、NTRK1/2/3等基因的融合变异。该组合旨在系统揭示肿瘤的驱动突变、用药靶点及耐药机制，为临床精准治疗提供一站式分子依据。

检测58个DNA层面和22个RNA层面基因，覆盖靶向用药、融合基因及免疫治疗指标

实体瘤患者；需要靶向/免疫治疗选择的肿瘤患者

这项检测主要服务于两类实体瘤患者：一是已经确诊为肺癌、肠癌、胃癌等实体肿瘤，且医生考虑使用靶向药或免疫治疗的患者。比如，一位晚期肺癌患者，医生想看看他是否能用上像‘EGFR靶向药’这类更精准、副作用更小的药物，就需要这个检测来指路。二是虽然已经接受过一些治疗，但病情出现进展或复发的患者。例如，一位乳腺癌患者在常规化疗后肿瘤又长大了，医生希望通过检测寻找新的治疗靶点或了解耐药原因，看看有没有其他‘武器’可用。

采样前需确认患者未接受过放化疗或靶向治疗。通过手术或穿刺获取新鲜肿瘤组织，体积不小于3mm³ (米粒大小)，避开坏死区域，放入无菌冻存管或专用保存管中。

采样后立即置于-20℃或更低温度冷冻，使用干冰冷链运输，确保72小时内送达实验室。

你可以把这项检测想象成给肿瘤细胞做一次‘基因身份普查’。我们取一小块手术或穿刺得到的肿瘤组织作为样本。检测技术名叫‘下一代测序（NGS）’，它就像一个超级高效、精确的‘基因阅读器’。这次检查重点关注80个与癌症发生、发展最相关的‘嫌疑基因’。其中，DNA层面的58个基因检测，主要是查找这些基因的‘拼写错误’（如单核苷酸变异）或‘段落缺失/重复’（如插入缺失、拷贝数变异），这些错误可能导致细胞失控生长。同时，RNA层面的22个基因检测，则专门负责抓捕一种狡猾的‘基因绑架犯’——基因融合。有些致癌基因会通过‘改头换面’（与其他基因融合）的方式隐藏起来，DNA检测容易漏掉，但RNA检测能精准识破它的伪装。通过这次全面‘普查’，医生就能清楚地知道，是哪些基因出了什么问题，从而‘对症下药’，选择最可能起效的靶向药物或判断是否适合免疫治疗。

报告看起来复杂，但核心看几点：首先看‘变异基因列表’，这里会列出在您肿瘤中发现的‘问题基因’，比如‘EGFR基因19号外显子缺失’，这通常意味着可以使用对应的EGFR靶向药。其次，关注‘靶向用药提示’或‘免疫治疗提示’部分，这里会直接给出基于基因结果的用药建议，如‘推荐使用奥希替尼’或‘PD-L1表达阳性（TPS≥1%），可能从免疫治疗中获益’。正常或理想的结果，是找到了有对应上市药物的‘靶点’。如果报告显示‘未检测到临床意义明确的变异’，并不意味着没生病，而是提示当前已知的靶向药可能不适合，医生需要探索其他治疗方案。拿到报告后，最重要的事是带着它和主治医生深入沟通，由医生为您制定最个体化的治疗决策，切勿自行解读用药。

误区1：做这个检测就能直接治好我的癌症。 → 事实：检测本身不治病，它是一个‘导航仪’，帮助医生找到最可能有效的‘药物炮弹’，治疗成功还需结合具体方案和患者身体状况。 误区2：抽血就可以做，不用取肿瘤组织。 → 事实：本检测的标准和首选样本是肿瘤组织（FFPE），其结果最准确可靠。虽然有时可用血液（液体活检）替代，但可能漏检，需医生根据情况决定。 误区3：检测出基因突变，就一定是遗传给下一代的。 → 事实：本次检测发现的大多数是肿瘤细胞特有的‘体细胞突变’，只在肿瘤中存在，不会遗传。只有像BRCA1/2等特定基因的突变，才可能涉及遗传风险，报告会特别提示，并需进一步遗传咨询确认。