同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)

该检测包含HRR通路相关基因的突变分析及基因组瘢痕评分。基因检测部分涵盖BRCA1、BRCA2、ATM、CHEK2、PALB2、RAD51C、RAD51D、CDK12等关键同源重组修复基因的全外显子区域，分析点突变、插入缺失等致病性变异。同时，通过NGS测序数据计算HRDscore，该评分整合基因组杂合性缺失、端粒等位基因失衡和大片段迁移三个指标，定量评估肿瘤基因组的不稳定性状态。两者结合，全面评估肿瘤细胞的同源重组修复功能缺陷情况。

检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗

乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌患者；有遗传性肿瘤家族史者

这项检测主要服务于两类人：一是已经被诊断为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌或胰腺癌的患者，尤其是正在考虑治疗方案，想知道自己是否适合使用PARP抑制剂靶向药的患者。二是那些有较强癌症家族史的人，比如家族中有多位成员（特别是直系亲属）在较年轻时患上乳腺癌、卵巢癌等，这提示可能存在遗传性的基因缺陷，进行检测有助于评估本人及家属的潜在风险。

采样前请核对患者信息。对于组织样本，手术或穿刺后应立即置于10%中性福尔马林中固定，固定液体积需为组织体积的10倍以上，固定时间为6-72小时。避免使用酸性固定液或过度固定。送检组织面积应大于25mm²，肿瘤细胞含量建议高于20%。

已固定的石蜡组织块或切片可常温运输。新鲜组织或穿刺组织需置于专用保存管中，立即冷冻（-20℃以下）并通过冷链运输。全血样本需用EDTA抗凝管采集，常温运输，不超过72小时。

你可以把我们的身体想象成一个精密运转的城市，DNA是城市的设计蓝图，而‘同源重组修复（HRR）’系统就是一支专业的‘蓝图修复队’。当DNA蓝图出现损伤（就像蓝图被撕破或弄脏），这支队伍会立刻出动，照着完好的备份蓝图，把损坏的部分精准修复好。 这项检测主要做两件事：第一，检查这支‘修复队’的成员本身有没有问题。我们通过测序技术，仔细查看HRR通路中28个关键‘队员’（基因，包括著名的BRCA1/2）的‘工作说明书’（外显子区域），看看有没有出错或缺失的指令（致病性突变）。如果‘队员’本身是坏的，修复能力就会大打折扣。 第二，我们还要看看这个城市（肿瘤细胞）过去是否因为‘修复队’失职而留下了很多‘疤痕’。我们通过分析肿瘤DNA上60万个特定的‘地标’（SNP位点），计算一个叫‘HRD评分’的分数。这个分数越高，说明城市里因为蓝图修复不力导致的‘建筑混乱’（如大片区域复制错误、结构失衡等‘基因组瘢痕’）越多，间接证明‘修复队’功能有缺陷。 当‘修复队’功能缺陷（HRD阳性）时，癌细胞就特别怕另一类叫‘PARP抑制剂’的药物。这种药会堵住癌细胞另一条应急修复的小路，让它们‘无路可修’，最终死亡。所以，这项检测就是帮医生判断，使用‘PARP抑制剂’这把‘钥匙’，能否打开治疗你癌症的‘锁’。

报告主要看两部分：一是‘基因突变列表’，会列出在28个HRR基因中发现的变异。重点关注‘致病性’或‘可能致病性’的突变，特别是在BRCA1/BRCA2等关键基因上，这通常意味着修复功能有先天缺陷。二是‘HRD评分’结果。报告会给出一个具体的分数，并有一个判定阈值（比如≥42分）。如果分数高于阈值，就被判定为‘HRD阳性’，意味着肿瘤基因组不稳定，存在修复缺陷。 最理想的结果是‘HRD阳性’，或/且携带明确的致病性HRR基因突变。这强烈提示您有很大可能从PARP抑制剂治疗中获益。如果结果是阴性（分数低且无致病突变），则提示获益可能性较低。无论结果如何，都不要自行判断，务必拿着报告咨询您的主治医生。医生会结合您的具体癌种、分期、身体状况等，综合决定最适合您的治疗方案。

误区1：只有女性才需要做这个检测。 → 事实：虽然常用于乳腺癌、卵巢癌，但前列腺癌、胰腺癌等男性也可能患的癌症同样适用，男性患者也可能携带BRCA等基因突变并从中受益。 误区2：检测结果是阳性就等于一定会得癌症或癌症治不好。 → 事实：对于患者，阳性结果恰恰意味着多了一个有效的治疗选择（PARP抑制剂），是‘好消息’。对于健康人，它主要评估遗传风险，不等于必然发病，但需加强筛查。 误区3：做了这个检测就不用做其他治疗了。 → 事实：这是一个‘伴随诊断’检测，核心目的是指导是否使用PARP抑制剂这类靶向药。癌症治疗通常是综合性的，手术、化疗、放疗等其他手段可能仍需根据情况联合使用。